Partenariat Orphanet — CNSA : améliorer et diffuser les connaissances sur les situations de handicap liées aux maladies rares
Orphanet est le portail de référence d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins à destination des professionnels de santé, des malades et de leurs familles. Face aux déficits d’information sur les situations de handicap liées aux maladies rares, la CNSA et Orphanet collaborent depuis 2010 pour enrichir l’information sur ces maladies en traitant spécifiquement de leurs conséquences en matière de handicap. La CNSA et l’Inserm signent une nouvelle convention pour poursuivre cette collaboration et rendre ces informations plus accessibles encore.
Ce projet s’inscrit dans la mise en œuvre des actions des schémas handicap rare et dans l’engagement de la CNSA dans le plan national maladies rares (2011-2016).
Le portail Orphanet est porté par l’Inserm. Il référence plus de 5 800 maladies rares. Il propose notamment :
- une classification des maladies rares
- des résumés sur les maladies rares, validés par des experts internationaux
- des articles d’information grand public pour certaines maladies rares (143 textes en ligne)
- des recommandations destinées aux professionnels de santé comme les « Fiches Orphanet Urgences », pour les urgentistes (76 fiches)
- des textes « Focus handicap » utiles au secteur médico-social (par exemple aux équipes des maisons départementales des personnes handicapées).
Partager les connaissances sur les situations de handicap associées aux maladies rares
Le travail engagé par Orphanet grâce au soutien de la CNSA a permis d’améliorer et de partager les connaissances sur les situations de handicap associées aux maladies rares.
Lors des deux premières conventions (2010-2013 et 2013-2016) liant la CNSA et l’Inserm, les équipes d’Orphanet ont tout d’abord construit un thésaurus, fondé sur la Classification internationale du Fonctionnement (CIF), qui est la référence du vocabulaire contrôlé du fonctionnement des individus : le thésaurus est une nomenclature des conséquences fonctionnelles des maladies rares. Chaque maladie peut ainsi être caractérisée par des données décrivant ses conséquences. Un travail d’indexation systématique des maladies à partir de ce thésaurus permettra de disposer à terme d’une base de données complète sur les handicaps induits par les maladies rares.
Avec la collaboration d’experts et d’associations de malades, les articles d’information grand public d’Orphanet sur les maladies rares ont été complétés avec des informations sur les situations de handicap qui découlent de la maladie, sur les aides disponibles pour les prévenir et les limiter, et sur les conseils pour aider les personnes et leurs proches à vivre avec la maladie (34 articles en ligne et plus de 80 en cours d’enrichissement).
D’autre part, la collection « Focus Handicap », à destination notamment des professionnels du handicap, fournit des informations sur les conséquences fonctionnelles des maladies rares (36 textes « Focus Handicap » sont en ligne sur le site Orphanet).
Ces fiches « Focus handicap » répondent à un besoin d’informations fiables pour les professionnels des MDPH. Elles sont désormais un support à l’évaluation des situations de handicap des personnes atteintes de maladies rares.
Par ailleurs, elles répondent à l’enjeu d’information partagée et de l’adoption d’un langage commun aux MDPH, aux malades et à leurs familles, aux filières de santé maladies rares (FSMR), aux équipes relais handicaps rares (ERHR) et aux établissements sociaux et médico-sociaux (ESMS).
Améliorer l’accès aux informations sur les situations de handicap liées aux maladies rares
La nouvelle convention (2016-2019) permettra de poursuivre la production de textes et d’améliorer les travaux existants. Des articles grand public sur les maladies rares seront enrichis et de nouvelles fiches « Focus handicap » seront produites. La base de données Handicap sera alimentée avec de nouvelles indexations. Les travaux associeront davantage les acteurs médico-sociaux (éducateurs, ergothérapeutes, psychologues…).
La convention prévoit aussi de faciliter la consultation par les professionnels grâce à :
- la mise en place d’un onglet spécifique « Handicap » sur le site Orphanet pour la consultation des indexations.
- la mise à disposition des fiches « Focus Handicap » sur l’application mobile « Orpha Guides », permettant leur consultation et la prise de notes jusqu’au domicile du malade.
Par ailleurs, l’équipe Orphanet est associée à certains travaux pilotés par la CNSA : le groupe de travail sur la scolarisation des enfants avec une maladie rare et le guide d’appui au certificat médical MDPH.